До неонатального інтенсивного відділення третинного рівня був переведений доношений новонароджений хлопчик (вік - 30 годин) через здуття живота та відсутність відходження меконію.
До переведення дитина погано смоктала та зригувала молозиво. Через ніс була встановлена назогастральна трубка, з якої відходила жовтувата рідина. Рентгенограма черевної порожнини виявила розширені петлі тонкої кишки (A).
Після прибуття у відділення інтенсивної терапії дитина була дратівливою, зі здуттям живота та блюванням жовчю. При ультразвуковому дослідженні живота біля ліжка виявлено можливе порушення нормального розташування верхньої брижової артерії та вени, що викликало підозру на мальротацію кишківника з вольвулюсом середньої кишки. У зв’язку з цим було екстрено проведено лапаротомію.
Під час операції виявлено значне розтягнення тонкої кишки густим меконієм — замість очікуваного вольвулюсу середньої кишки. Виконано ентеротомію з евакуацією меконію (B).
Післяопераційне генетичне тестування виявило у дитини гомозиготну мутацію в гені CFTR (регулятор трансмембранної провідності при муковісцидозі). Остаточний діагноз — ілеус від меконію, спричинений муковісцидозом.
Ілеус від меконію — це непрохідність тонкої кишки внаслідок закупорки густим меконієм. Цей стан тісно пов’язаний із дуже високим ризиком муковісцидозу, тому генетичне тестування показане у всіх випадках.
Неускладнені форми зазвичай лікуються серією клізм. Після 23 днів перебування в лікарні дитина була виписана додому.
📍Джерело: NEJM
