Інцидентне виявлення сімейної хвороби Фара після ДТП: серія клінічних випадків⤵️
📚Сімейна хвороба Фара (ідіопатична базальногангліонарна кальцифікація) — рідкісне нейродегенеративне захворювання, що характеризується двобічними симетричними кальцифікатами в базальних гангліях та інших структурах мозку. Часто має сімейний (генетичний) характер і тривалий час може перебігати безсимптомно.
🔍 Клінічні випадки
У представленій серії пацієнти звертались після дорожньо-транспортних пригод. Неврологічна симптоматика не була провідною — обстеження проводилось у межах стандартного травматологічного протоколу.
При виконанні КТ головного мозку у всіх випадках виявлено:
📌симетричні кальцифікати в базальних гангліях;
📌можливе залучення інших структур (таламус, мозочок);
📌знахідка була інцидентною та не пов’язаною з травмою.
🧠 Клінічна інтерпретація
Подальший аналіз показав, що частина пацієнтів мала легкі неврологічні або психіатричні прояви (рухові порушення, когнітивні зміни), які раніше не інтерпретувались як єдиний синдром. У деяких випадках виявлено подібні знахідки у родичів, що підтвердило сімейний характер патології.
⚖️ Диференційна діагностика
Важливим етапом було виключення вторинних причин кальцифікації:
- порушення кальцій-фосфорного обміну;
- ендокринні патології (зокрема гіпопаратиреоз);
- інфекційні та метаболічні причини.
Лише після цього встановлювався діагноз Fahr’s disease❗️
🧬 Ключові аспекти:
1️⃣ Захворювання може бути безсимптомним протягом тривалого часу.
2️⃣ Часто виявляється випадково.
3️⃣ Має генетичну природу, що потребує обстеження родичів.
4️⃣ Клінічні прояви варіюють: від відсутності симптомів до виражених неврологічних і психічних порушень.
🧐 Висновки
Інцидентні знахідки на КТ не можна ігнорувати — особливо при симетричних кальцифікатах.
👉🏻Необхідно проводити системну диференційну діагностику. Виявлення таких змін має стати приводом для сімейного скринінгу, бо навіть мінімальні симптоми в анамнезі можуть мати єдину органічну основу.
📍Джерело: Clinical Case Reports International. DOI: 10.25107/2638-4558.1749