🧒🏻 8-річний хлопчик з вродженою двосторонньою сенсоневральною глухотою, який звернувся до клініки через затримку в розвитку комунікаційних та соціальних навичок, а також обмежену поведінку і повторювані стереотипні дії.
🔍 Історія хвороби
Спочатку було встановлено діагноз вродженої двосторонньої сенсоневральної глухоти, і хлопчик отримав слухові апарати.
Після встановлення двосторонніх кохлеарних імплантатів дитина покращила слухову здатність, але соціальні і комунікаційні труднощі зберігалися. Це дозволило поставити діагноз помірно‑тяжкий аутизм (ASD), що виявився ускладненим через попереднє порушення слуху.
🧬 Генетичне дослідження виявлено гомозиготну патогенну варіацію в гені MYO15A, що викликає сенсоневральну глухоту. Крім того, були виявлені варіанти в генах CHD8 і SHANK2, що часто пов’язані з аутизмом.
📌 Висновки
Аутизм у дітей із глухотою важко діагностувати на ранніх етапах, тому важливо застосовувати комплексний підхід до діагностики, що включає генетичне тестування. Раннє виявлення обох порушень дає можливість для своєчасного втручання та належного лікування.
Цей випадок підкреслює важливість мультидисциплінарного підходу до діагностики і лікування дітей з глухотою та аутизмом для забезпечення найкращих результатів у розвитку та реабілітації.
📍Джерело: Clinical Case Reports International.