Пренатальна діагностика вроджених вад розвитку: множинні, синдромальні та ізольовані ураження

17:00-19:30

1. Причини виникнення вроджених вад розвитку.

2. Типи мутацій: геномні, хромосомні, генні, мультифакторні.

3. Що таке синдром?

4. Базові поняття синдромології.

5. Мальформація, вроджена аномалія розвитку, дизрупція, дисплазія.

6. Множинні вроджені вади розвитку, що диференціюються.

7. Множинні вроджені вади розвитку, що не диференціюються.

8. Біологічні рівні маніфестації спадкових хвороб.

9. Генетичне консультування та профілактика вроджених вад розвитку, первинна та вторинна.

10. Розбір прикладів хромосомних синдромів: триплоїдія, трисомія 21, трисомія 18, трисомія 13, синдром Тернера, синдром ЕЕС, синдроми пов’язані із вадами обличчя.

11. Можливості УЗД для оцінки при вибраній патології: голопрозенцефалія, дефекти невральної трубки, щілина губи і трердого піднебіння, омфалоцелє, екстрофія сечового міхура, гіпоспадія, пентада Кантрелла, синдром Шокейна, акроренальний дефект, синдром Денді-Уокера, синдром Арнольда Кіарі, синдром Поттера, синдром Сміта-Лемлі-Опіца (АР), брахіо-окулофаціальний (АД) синдром, синдром Фразера (АР), синдром Елліса-Ван-Кервельда, MURCS асоціація, VATER/VACTER асоціація, OEIS комплекс, АДАМ комплекс, CHARGE синдром, мегацистіс, гастрошиз.

19:30-20:30

Обговорення, заключний тестовий контроль знань.